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天使综合征，又称Angelman Syndrome，是一种罕见的遗传性发育障碍，每两万名新生儿中约有一例。患有此病的儿童通常表现出严重的智力障碍、癫痫发作、行动不便、睡眠问题及缄默症，许多患者终生难以言语，但脸上常带着微笑，也因此得名。天使综合征的成因与第15号染色体上的印迹基因UBE3A的突变或缺失有关，属于单基因遗传病。但与其他单基因遗传病相比，其遗传机制更加复杂。一般来说，每个基因都有两个来源（分别来自父亲和母亲），称为等位基因。而UBE3A基因则很特殊，因为来自父亲的那一份会被其反义链的长链UBE3A-ATS沉默，因此只有母亲传递的基因得以表达。如果母亲的UBE3A基因出问题，就会引发天使综合征。
目前，该疾病没有根治的方法，治疗主要依赖使用抗癫痫药物控制癫痫发作，以及进行运动、语言康复和行为教育等。2025年7月11日，来自罗氏公司（Roche）的研究团队在《Nature Medicine》期刊上发表了一篇名为《The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial》的研究论文。结果表明，在天使综合征的治疗中，Rugonersen的安全性和耐受性达到可接受水平，同时实验也显示了临床症状有所改善，这为Rugonersen在天使综合征治疗中的进一步开发提供了支持。
Rugonersen（RO7248824）是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，其通过针对性抑制UBE3A-ATS，从而解除对来自父亲的UBE3A基因的沉默，恢复其表达功能。这项名为TANGELO的一期多中心开放标签多剂量递增临床试验，旨在研究Rugonersen在年龄为1至12岁的天使综合征患者中的安全性和耐受性。试验共纳入61名患者，其中男性33人，女性28人。
该临床试验不仅达到了主要终点，且还在关键探索性终点中显示出对脑电图δ波功率（2-4赫兹）的影响，以及Bayley婴幼儿发育量表（第三版）和Vineland适应行为量表（第三版）中的各项指标的变化。分析结果表明，Rugonersen可导致天使综合征相关的脑电图异常出现剂量依赖性的部分正常化，并显示出核心症状临床改善的迹象，超出了自然病程数据的预期。总体而言，此次初步试验结果为Rugonersen在天使综合征治疗中的进一步研究开发奠定了基础。
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