2023年8月15日，生物科技公司Avidity Biosciences声明，他们正在研发的抗体寡核苷酸偶联物项目 — AOC 1044，作为治疗由第44号外显子跳跃变异引起的杜氏肌肉萎缩症（DMD）的新颖药物，已经取得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定。今年4月份，此疗法已经获得了FDA的快速通道认证。
AOC 1044是Avidity Biosciences公司独立研发的一项AOC疗法，该疗法由针对转铁蛋白受体1（TfR1）的单克隆抗体、连结剂以及靶向第44号外显子的治疗性寡核苷酸二磷酸吗啉寡聚物（PMO）等部分构成。这个药物旨在对抗外显子跳跃现象，凡是受到第44号外显子跳跃变异影响的DMD患者都能从中受益，这一群体占据了所有DMD患者的6%。此药品是一种小干扰RNA，能向骨骼和心脏肌肉提供一个分子补丁，从而使第44号外显子能够被正确地‘跳过’，进一步修复DMD基因的读取框架，让较小但依旧保持功能的肌营养不良蛋白得以生成。
目前，AOC 1044正在对DMD的44型患者进行I/II期的临床实验评估，旨在测试其在健康志愿者和可以跳过第44号外显子的DMD患者群体中的安全性、药代动力学性能、耐受性及药理特性。杜氏肌营养不良症是一种由于生成肌营养不良蛋白的基因出现异变而诱发的罕见遗传病，该蛋白质对肌肉细胞的结构和功能起着至关重要的作用。
根据智慧芽新药情报库所披露的信息，截止到 2023 年8月17日，AOC这一药物类型共有在研药物22个，包含的适应症有13种，靶点10个，在研机构7家，涉及相关的临床试验5件……罕见病新药的开发需要国家政策的大力支持才能吸引药企去积极布局，期待AOC 1044能够顺利推动临床，为缺少有效疗法的DMD患者带来新的治疗选择。
