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Atsena Therapeutics公司近日宣布，其在研基因疗法ATSN-101用于治疗由GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）患者的1/2期临床试验数据已在权威医学期刊《柳叶刀》上发表。这标志着ATSN-101成为首个针对LCA1患者的基因疗法。
在此次临床试验中，所有15名确诊的LCA1患者均接受了一侧视网膜下注射，以评估不同剂量的ATSN-101的安全性和初步疗效。本次1/2期临床试验的主要终点是观察治疗过程中出现的不良事件（TEAEs）的发生率，次要终点包括全视场刺激测试（FST）和最佳矫正视力（BCVA）。此外，还进行了多亮度运动测试（MLMT）以进一步评估疗效。
数据显示，接受高剂量ATSN-101治疗的患者在暗适应FST评分上有显著改善，治疗眼比对照眼的评分提高了100倍。这一改善在治疗后的第28天即有所体现，并持续了12个月（p=0.012）。在视力方面，BCVA也显示了积极趋势，高剂量组的受试者在治疗12个月后，平均能在视力表上多辨认8个字母（p=0.10）。在进行MLMT测试的6名高剂量受试者中，3人在治疗12个月后，治疗眼的MLMT测试评分达到了满分。
值得关注的是，所有的不良事件程度均较为轻（91%轻度，9%中度），且TEAEs与之前视网膜下基因疗法研究中的报告类似。没有发现与ATSN-101相关的严重TEAEs，多数TEAEs与手术过程有关。眼部炎症也较轻，并通过类固醇治疗可逆转。
LCA1是一种由GUCY2D基因突变引起的单基因眼科疾病，患者的视网膜功能受损，导致早期且严重的视力减退或失明。目前尚无LCA1的获批治疗方法。
ATSN-101是一种通过腺相关病毒5（AAV5）载体递送的基因疗法，用于在感光细胞中引入功能性人类GUCY2D基因。该疗法已经获得美国FDA的多项认定和资格，包括罕见儿科疾病认定、再生医学先进疗法认定及孤儿药资格，以用于治疗GUCY2D相关的LCA1。
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