点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、机构、靶点、适应症的最新研发进展。
近日，一项关于“LY-M001注射液用于I型戈谢病青少年患者的单次静脉输注安全性及有效性”的临床研究在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心圆满完成。本次研究由该院内分泌遗传代谢科的王秀敏教授领导，并得到多学科团队的支持。今年8月，团队成功为一名15岁的I型戈谢病患者实施了基因治疗，这是国际首例对该病进行此类治疗的青少年案例。
戈谢病是一种因葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引发的常染色体隐性遗传病，主要表现为系统性的脂质积累，导致血液、肝脾、骨骼及神经系统损害。临床症状包括肝脾肿大、贫血、骨痛等，严重者可能导致终身残疾。目前，戈谢病的治疗方案包括酶替代治疗、造血干细胞移植和基因治疗等。其中，基因治疗通过病毒载体在患者体内表达GCase蛋白，帮助代谢体内有害积累物，从而有效改善病情。
该患者在接受基因治疗后的八周随访中，状态良好，无明显不良反应，原需的昂贵酶替代治疗已停止，同时酶活性恢复正常，生活质量显著提升。
自2022年2月起，上海儿童医学中心启动了针对儿童罕见病的临床应用研究，致力于突破罕见病治疗瓶颈和解决儿童用药短缺问题。作为国家儿童医学中心，该院对国产创新药物和罕见病基因治疗进行积极探索。中心已经完成多项基因治疗临床项目，包括针对I型戈谢病、杜氏肌营养不良等罕见疾病的治疗。
此次基因治疗的成功不仅标志着技术上的重要突破，为罕见病患者带来新希望，也展示了我国在医学创新和多学科协作上的潜力。LY-M001注射液由凌意生物科技有限公司开发，是一款创新型基因治疗药物。
LY-M001注射液是我国首款自主研发，针对I型和III型戈谢病的AAV基因治疗药物，采用重组腺相关病毒为载体，通过一次静脉输注即可实现长效治疗。凌意生物自2021年成立以来，一直专注于遗传病的创新药物研发，并取得了一系列成果。其研发的LY-M001注射液已获得国内外临床试验批件，并被认定为孤儿药。初步数据显示，这款药物在成人和儿童中的安全性及有效性均表现良好。
免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在提供信息交流，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗机构。
