点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、机构、靶点、适应症的最新研发进展。
胃肠间质瘤（GIST）是一种来源于Cajal间质细胞（ICC）的罕见胃肠道恶性肿瘤。它可以在胃肠道各个部位出现，症状多样。通常好发于中老年人，其临床症状和严重程度往往与肿瘤的位置和大小密切相关。小型GIST通常没有明显症状，但较大的肿瘤可能会引发一系列临床表现。根据肿瘤的大小、位置以及分裂指数，GIST被划分为低风险或高风险，而非传统的良性或恶性分类。及时的诊断和治疗可能会显著改善患者预后。2020年，世界卫生组织（WHO）在其分类指南中不论GIST的大小、起源或分裂指数，均将其归为恶性肿瘤。对于GIST的确诊通常依赖于影像学和内镜检查，并通过免疫组织化学染色获取病理组织样本。手术切除被认为是最理想的治疗选择，而酪氨酸激酶抑制剂则特别适用于治疗不可切除或转移性GIST。
关于此次在《Cureus：医学科学期刊》上发表的特别病例，一名年轻的男性患者患有巨大十二指肠转移性胃肠间质瘤。在高难度手术下，该患者接受了成功的R0根治性切除术，在术后未见肿瘤复发。该案例为GIST治疗提供了新的思路。
在病例方面，一名24岁的男性患者因腹部不适前来就诊。他主要的症状是在身体前倾或弯腰时感受明显，并在最近一周加重。患者既往健康状况良好，没有手术史或恶性肿瘤家族史。体格检查后，发现其腹部存在一个直径相当于篮球的无痛性肿块。诸如肝、肾功能等的实验室检查结果均正常。腹部与盆腔增强CT显示直径达25x20厘米的肿瘤，提示为GIST，已经导致周围腹腔器官包括小肠和大肠受压，并侵犯十二指肠的特定部位。
在手术室，患者经历开腹探查。在手术中，医生们发现了一个边界分明、形状不规则的球形肿瘤，与周边结构紧密相连。手术团队成功对肿瘤进行了R0切除，并切除了其起源部位的部分十二指肠，同时对该处进行修复。术中也发现了两处转移病灶，已被完全清除。术后，患者状况良好，第五天顺利出院。病理报告显示，该患者属于高级别、高风险GIST，治疗建议为辅助使用酪氨酸激酶抑制剂。
GIST最常见于胃和小肠，其病理特征和细胞密度差异显著，经常伴随着c-KIT或PDGF受体的突变。虽然GIST通常对局部淋巴结转移不敏感，但术中仍注重实现R0切除。尽管手术取得成功，由于GIST具有较高的复发概率，其术后管理依然充满挑战。幸而，针对GIST的治疗不断发展，为患者提供了更长的生存期。
事实上，GIST仍然是一种罕见且复杂的肿瘤类型，尤其是年轻患者的诊断更具挑战。在治疗选择上，包括药物和手术，取决于多个因素，重新评估治疗策略和继续新药开发是重要课题。对于中高风险患者，可能需要考虑更长时间的治疗。通过本病例，我们看到妥善的诊断和治疗对于改善患者结果是至关重要的。
免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在提供信息交流，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗机构。
