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2025年6月10日清晨6点，北京大学第三医院迎来了全球首款可针对渐冻症直接进行病因治疗的药物——托夫生的首个处方。托夫生注射液在一位43岁的女性患者身上首次使用，将其用于鞘内注射，这标志着中国在渐冻症医疗领域迈出了关键性一步。这位李女士因渐进性的肌肉无力来院就医，最终确诊为由SOD1基因突变引发的肌萎缩侧索硬化症，这一类型在中国的渐冻症患者中非常常见。
在治疗结束后，北京大学第三医院神经内科的樊东升教授亲自慰问了这位意义重大的患者，并在朋友圈中简要记录下这个历史性的时刻，展示了他多年来为渐冻症治疗进步而奋斗的坚持与不懈。
渐冻症，也就是肌萎缩侧索硬化症，被认为是一种极具挑战性的神经退行性疾病。它对患者的生活造成极大影响，导致肌肉无力甚至瘫痪，最终可能危及生命。在托夫生问世之前，治疗手段仅限于症状管理，这一领域一直缺乏根本性进展。过去近30年，虽然有利鲁唑、依达拉奉等药物陆续上市，但始终无法触及疾病的根源。托夫生的出现，揭示了渐冻症治疗从对症疗法向对因疗法转变的可能性。
托夫生强调的是对SOD1基因突变的精准打击，通过减少有害蛋白的生成，从而减缓疾病的进展。这是针对该类型遗传性渐冻症疗法的一次重要突破。据统计，中国有超过千名患者可能从中受益，但其高昂的价格和基因检测的费用使得更多患者的可及性成为急需解决的问题。
托夫生在美国的定价高达199,200美元，而在中国则因为补贴，费用降低至约70万元。然而，尽管费用仍然不菲，但考虑到罕见病药物的研发成本，这样的定价显得情有可原。目前，患者需要自费进行基因检测，以确定病因是否与特定基因突变相关，从而决定个性化治疗路径。
尽管托夫生的审批历程中科学争议声不断，其在III期试验中未能达到主要临床终点，但基于替代终点的显著标志物水平变化，美国FDA还是加速批准了其上市。这种监管策略的背后，是对重大神经退行性疾病患者需求的回应与希望。
随着全球針对渐冻症的研究与力量不断集结，中国也在加速仿制药与创新疗法的研发。近年来，在国内外多个研究机构的探索下，包括基因、细胞疗法以及传统中药在内的多元化治疗方案，正在逐步推进中。
一位医学协会的首席科学官表示，托夫生为特定基因型的渐冻症患者带来了新的希望之门。在未来，随着技术的进步、国产药物的不断推出以及医学保障政策的优化，必然有更多患者能够负担治疗，迎接全新生活的挑战。托夫生的推出，不仅仅是一次医学上的突破，更是对神经退行性疾病的治疗方法的一次重大革新。科学的光芒依旧闪烁，为更多生命照亮前路。
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