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罕见疾病一直是医学领域的重要难题之一。在众多这类疾病中，大约有八成是由于基因缺陷引发的，且具有遗传性特征。近年来，基因疗法的兴起，为这些疾病的治疗带来了全新的希望。通过基因替代和基因修改等创新技术，人们可以促使基因在人体内正常运作，进而提高治疗效果。
GEMMA Biotherapeutics（以下简称“GEMMABio”）是一家致力于开发罕见病基因疗法的公司，旨在为患者带来新的治疗选择。GEMMABio最近宣布完成约2.5亿元人民币的种子轮融资，此轮融资由Double Point Ventures、Bioluminescence Ventures和Earlybird Venture Capital领投，Savanne Life Sciences也参与了支持。此资金将助推GEMMABio的业务扩展和基因治疗项目的创新。由创始人James M. Wilson博士带领的团队，在基因治疗领域取得了多项成就，包括开发三种获得FDA批准的基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法，并正在进行超过40个项目的研究，拥有95项技术专利，并开展了针对15种不同疾病的临床研究。
GEMMABio的总裁兼首席执行官James M. Wilson博士在基因治疗领域积累了近四十年的丰富经验。早在1993年，他在宾夕法尼亚大学创建了首个基因治疗学术计划；并在2004年发现了腺相关病毒（AAV），这为基因治疗的进一步发展奠定了基础。此外，Wilson博士还积极推动基因治疗平台的商业化，并创办了多家生物科技公司，其中包括著名的Passage Bio公司。Passage Bio与宾夕法尼亚大学的基因治疗项目紧密合作，负责基因治疗药物的临床开发和市场推广。
GEMMABio的首席医疗官May Orfali博士在加入公司之前，曾担任Sigilon Therapeutics的执行副总裁和首席医疗官。在积累丰富的从业经验后，GEMMABio吸引了诸多国际资本的关注。2024年10月，公司与巴西Fiocruz基金会达成合作协议，获得1亿美元的资金支持，旨在研究如何降低罕见病的治疗成本，并以患者能够负担的价格提供治疗。
据报道，GEMMABio从Passage Bio获得了三项处于临床阶段的儿科溶酶体贮积症疗法的独家授权。这些治疗方案集中了基于腺相关病毒的技术，仅针对婴幼儿罕见病。AAV载体因其在基因治疗中的优越性能被广泛应用于这类治疗方法中，其安全和精准的特性备受推崇。目前，这三款获授权的产品分别用于治疗GM1神经节苷脂病、Krabbe病以及异染性脑白质营养不良，这些疾病都因基因缺陷而导致严重危害患者神经系统的健康。
在全球基因治疗市场快速增长的背景下，中国在基因治疗领域的多个项目也取得了重大突破。多家中国公司如信念医药、华毅乐健和锦篮基因等，积极布局AAV载体基因药物研发，带动了市场的快速发展。特别是信念医药的波哌达可基注射液已经获批上市，填补了国内血友病基因治疗的市场空白。这一系列进展显示出AAV载体在基因治疗领域的强大潜力和广泛应用前景。然而，随着基因治疗行业继续快速发展，疗效、安全性等问题仍需要通过技术创新来进一步优化和解决。
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