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2025年6月25日，新芽基因公司（以下简称“新芽”）欣然宣布，其突破性的体内碱基编辑疗法GEN6050X成功获得美国食品和药物管理局（FDA）授予的儿科罕见疾病资格认定（RPDD）。这是GEN6050X用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的一个重要里程碑。
GEN6050X通过全球独有的TAM胞嘧啶碱基编辑技术，与经过腺相关病毒（AAV）系统的精确递送相结合，能够专注于靶向外显子50的跳跃性治疗，此举为DMD患者带来治愈的希望。早在2025年3月6日，GEN6050X就已获得FDA的临床试验新药申请（IND）批准，并在同年6月10日进一步获取了FDA孤儿药资格（ODD）认定。
杜氏肌营养不良是一种具有毁灭性影响的神经肌肉退行性疾病，全球每天都有约45万到60万名患者饱受其困扰。此病导致患者肌肉逐渐萎缩，最终无法行走，甚至因为心力衰竭和呼吸衰竭而过早死亡。新芽基因的这一创新药物，通过基于TAM技术的创新方式，能有效恢复受损的抗肌萎缩蛋白的表达，为患者延长生命提供了一种全新的可能性。
目前，GEN6050X正于北京协和医院进行研究者发起的临床试验（IIT），并已完成了三例DMD患者的试验给药，其中前两例患者在6个月的中期评估中显示了良好的安全性和阳性结果，表明DNA靶位点编辑效果显著，抗肌萎缩蛋白得到恢复，早期的运动和心脏功能已有明显改善。
RPDD是FDA专为支持罕见儿科疾病新药和生物制剂的开发而设立的资格认定。获得RPDD的药品在其获得市场许可后，申办方可以被授予优先审查券（PRV）。而PRV允许申办方加速审核后续产品上市申请，审查时间可以减少4到6个月，这一券可用于自用或者出售、转让给其他感兴趣的公司。据历史交易数据，PRV的成交价格通常超过1亿美元，最高曾达到3.5亿美元。
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