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根据中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网于7月14日的公示，诺华制药的一款基因疗法药物Onasemnogene abeparvovec鞘内注射液（OAV101注射液）计划被纳入优先审评程序。这款药物的适应症为6个月龄及以上的5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其发病机制与SMN1和SMN2两个高度同源的基因密切相关。健康人生存所必需的SMN蛋白主要由SMN1基因产生，占比85%到90%，其余10%到15%的SMN蛋白则来自SMN2基因。SMA患者由于SMN1基因功能缺陷导致SMN蛋白不足，进而导致运动神经元的丧失，而这种损失一旦发生是无法逆转的。因此，出现症状的患者在治疗时可能需要一系列支持性护理，例如呼吸辅助、营养支持以及肌肉骨骼护理，以最大限度地维持其身体功能。
OAV101是基于腺相关病毒载体的基因治疗药物，旨在替代SMN1基因并恢复全长SMN蛋白的表达。这款药物最早于2019年5月获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，以Zolgensma®品牌名上市，用于治疗SMN1双等位基因缺失的婴儿患者（<2岁）。
除此之外，市场上还有其他获批用于治疗SMA的药物。例如，渤健公司研发的诺西那生钠注射液（商品名Spinraza）是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，于2016年获得FDA批准。诺西那生钠是一种反义寡核苷酸，可以与SMN2基因的信使RNA特定序列结合，从而增加运动神经元蛋白的产量，以此补充因SMN1基因功能缺陷导致的SMN蛋白不足。此药通过鞘内注射方式直接输送至脊髓周围的脑脊液。
另一款重要药物是由Genentech公司开发的利司扑兰（Risdiplam），作为全球首个口服在研的SMA药物，利司扑兰是一种SMN2基因剪接修饰剂，能够全身性地增加SMN蛋白的产生。
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