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怀孕期间，准妈妈的身体如同一台精密仪器，其运行状况不仅仅关系到她们本人的健康，也直接影响着胎儿的成长及未来的健康。激素水平的变化、新陈代谢的调整和营养需求的增加，都是在孕期悄然发生的变化。如何有效管理孕期健康，及早识别和应对潜在风险，如妊娠糖尿病和高血压，是确保母婴健康的关键所在。
2024年10月9日，华大生命科学研究院与华大基因携手武汉儿童医院、深圳市妇幼保健院、中山大学、厦门大学、苏州市立医院、华南理工大学、广州市妇女儿童医疗中心及厦门大学附属妇女儿童医院等多家权威机构，联合在Cell Genomics杂志上以封面、专辑的形式发表了6篇研究论文，系统探讨了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病的遗传基础。这些研究揭示了遗传因素在母婴健康中的重要作用，为孕期健康管理提供了新的科学视角。
相比癌症、心脑血管疾病等领域的广泛研究，妊娠相关的遗传学研究较为稀少，尤其是在亚洲人群中。然而，常见的孕期检查项目，如血液常规、肝肾功能检测、空腹血糖监测，以及维生素补充等，实际上都与遗传因素密切相关。本系列研究揭示了这些健康指标与基因之间的关系，为未来的个性化母婴健康管理提供了新可能。
通过研究团队自主开发的新型研究方法，本次研究首次系统性地分析了孕期各类生化检验指标的遗传关联，识别出410个与表型组相关的基因，其中116个为新发现的基因。这些基因主要集中在雌激素抵抗和免疫相关路径，与免疫系统和女性生殖系统的组织高度相关。这些发现为理解遗传因素如何影响妊娠表型和母体健康提供了新视角。
研究还利用串联质谱技术分析了84种孕期代谢指标，并发现了53个相关基因，揭示了孕期与非孕期女性在代谢物遗传效应方面的差异。这为个性化营养补充的未来方向提供了必要的科学依据。
针对新生儿代谢物水平的研究表明，在基因组中有30个信号与新生儿代谢物直接相关，这些基因主要在新生儿的肝细胞和肾小管细胞中表达。这样的结果为出生缺陷的预防和控制提供了参考。
妊娠糖尿病风险也是研究关注的重点之一。研究显示，血糖水平与25个基因有关，其中包括亚洲人群中首次发现的ESR1基因关联。这些发现揭示了复杂的遗传机制，为妊娠糖尿病风险的预测和管理带来了新思路。
Cell Genomics还针对本研究进行了作者访谈，各位学者对母婴健康遗传学研究的未来进行了展望。总体而言，研究丰富了亚洲母婴人群的相关遗传学知识，为未来妊娠健康管理和疾病预防提供了新的科学依据，有望促进妊娠期疾病早期筛查和个性化健康管理的发展。
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