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腰椎间盘突出症（LDH）在引发腰椎特异性症状方面，处于最常见的结构性变化之列，同时，它也是导致腿部放射痛或坐骨神经痛的主要因素之一。然而，多数腰椎间盘突出症患者并不表现出明显症状，其在普遍人群中的患病率高达14%。尽管如此，当腰椎间盘突出症患者表现出症状时，常采用保守疗法，但若患者经过积极的保守治疗后，仍出现神经功能缺损或无法忍受的疼痛，则考虑手术介入。手术可以在短期内有效减缓疼痛，但并未证实其在长期疗效上具备显著优势。目前，关于腰椎间盘突出的遗传基础研究仍显不足。
2024年11月7日，芬兰奥卢大学医学院的研究人员在 《自然·通讯》上刊发了题为"Genome-wide meta-analysis conducted in three large biobanks expands the genetic landscape of lumbar disc herniations"的论文。研究通过分析来自芬兰、爱沙尼亚及英国的三大生物样本库中共计829,699名参与者的基因和健康数据，识别出41个与腰椎间盘突出相关的新基因位点，以及5个与需要外科手术干预的严重腰椎间盘突出相关的新基因位点。该研究增强了对该疾病遗传因素的理解，可能为未来症状性腰椎间盘突出的预防及新疗法的研制提供方向。
在此项研究中，研究团队通过对三个大型生物样本库的数据实施全基因组关联分析，并进行全基因组荟萃分析，得到了腰椎间盘突出症的多种遗传特点的见解。在已知的23个风险基因位点之上，又有41个新风险基因位点被发现。这些与腰椎间盘突出相关的基因位点靠近那些与炎症、椎间盘结构以及神经传递相关的基因周围。特别是与神经系统和功能相关的新基因附近的关联发现，提升了我们对有症状腰椎间盘突出与放射痛之间关系的理解。这样的基因可部分说明为什么某些患者会经历更持久的疼痛，以及临床上疼痛表现的差异。
此外，该研究特别针对那些需要手术治疗的腰椎间盘突出症患者进行了分析，找到了五个与更严重病例相关的新基因位点。总体而言，研究深化了对于腰椎间盘突出症遗传基础的理解，为未来新型疗法的研发铺平道路及为预防措施的完善提供支持。
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